所谓无精子症是指连续3次精液离心镜检未见到精子，同时需排除不射精和逆行射精后方可确诊。无精子症是男性不育症的一种极端情况，其发病率占不育男性的8%～10%。临床上将其分为梗阻性和非梗阻性无精子症两大类。
梗阻性无精子症是指生殖道发生梗阻，精子产生后无法到达体外，而在梗阻的远端却有大量的精子存在。临床常见的梗阻部位有附睾、输精管腹股沟段以及射精管等。此类患者常具有较好的生精功能，往往是由于既往的生殖道感染，如附睾炎、附睾结核、淋病等以及腹股沟部手术损伤附睾或输精管等导致的管腔阻塞，当然还包括输精管结扎术后所导致的梗阻。上述已生育男性检测发现无精子，多是由于生育后因生殖道感染而导致梗阻，形成继发性无精子症。
非梗阻性无精子症则是排除了上述梗阻因素的一类生精功能低下性疾病。这类患者不能产生精子或只产生极少量精子，导致精液中找不到精子。通常由先天或后天因素导致，常见的先天因素包括先天性睾丸发育不全(克氏综合征)、隐睾以及唯支持细胞综合征等。而后天因素则主要是环境污染，长期接触有毒物质(如铅、苯等)，青春期腮腺炎导致睾丸炎，以及长期服用棉子油导致的生精细胞受损等。
确诊需要全面检查
在诊断无精子症上，首先要区分梗阻与否。这可通过病史询问、体格检查、精液参数、精浆生化、血性激素检测、B超以及染色体检测等作出初步诊断。如果患者有明确的生殖道感染史，体检在输精管阴囊段或附睾尾部触及结节，精浆a中性糖苷酶降低可初步诊断为梗阻性无精子症。如果患者精液量少、精液不凝固、pH值低于7.0，结合果糖阴性可基本诊断为射精管梗阻。生殖系统和经直肠超声则可明确输精管及精囊有无缺如。精液脱落细胞检查发现生精细胞，则可基本排除梗阻因素。
梗阻型术后效果较好
如果附睾穿刺找到大量精子，则可确诊为梗阻性无精子症。在排除了先天性双侧输精管缺如后，可考虑进一步手术治疗以解除梗阻。附睾梗阻可行附睾-输精管吻合术。输精管阴囊段梗阻(包括输精管结扎术后)可行输精管-输精管吻合术。射精管开口的梗阻，可经尿道将射精管口切开。
如果穿刺未找到精子，则需要进一步切取睾丸组织进行活检。如在活检组织中找到的精子数量较少，显微镜每10个高倍视野下只找到1～2条精子，则可初步认为生精功能低下。凡活检能找到精子者，多可通过第二代试管婴儿来获得生育，即单精子卵泡内注射(ICSI)治疗。
ICSI技术理论上只需男方有1条形态正常的活精子即可完成受精，这使得那些严重少弱精、先天性双侧输精管缺如、无法行手术治疗的梗阻性无精子症，以及输精管再通术失败的患者有了生育的可能。操作前，需要女方进行超促排卵，在排卵期于B超引导下取得卵子后，男方取精，最后由经验丰富的技术员人工选择最好的1条精子进行穿刺受精。由于是人工选择精子，而并非精子间优胜劣汰的自然选择，故选择的精子可能存在一定缺陷。那些具有基因缺陷的患者，如克氏综合征患者，睾丸穿刺取精进行ICSI，会将基因缺陷带给下一代，这就需要在胚胎移植前进行遗传诊断。同时，ICSI的另一缺陷是价格昂贵且成功率有限，目前国内一些技术领先的生殖中心的成功率保持在35%～40%。
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