八成罕见病属基因缺陷（视频截图）
PKU家庭引关注（视频截图）
2月28日是国际罕见病日（视频截图）
齐鲁网2月28日讯 2月28日是国际罕见病日，PKU家庭再次引起社会关注。PKU又称“苯丙酮尿症”，是一种氨基酸代谢病，是由于人体中缺少一种酶，导致食物蛋白中的苯丙氨酸代谢受阻引起的。
“要吃一种特殊的蛋白，因此我们也把它称作“不食人间烟火的孩子。”医生介绍说，患上PKU的孩子，不能像正常人一样去吃含有蛋白的食物，一旦吃了，就会造成生长发育停滞，甚至智力低下。
医生说：“患上PKU的孩子不能跑，也不能跳，不能像正常人一样吃饭。”
家住济南历城区港沟街道办事处的PKU患儿明明，引起了全社会的关注，今天是国际罕见病日，山东省罕见疾病防治协会，山东省红十字会的工作人员再次来到了明明家。
因为身体不舒服，中午11点了，明明还躺在床上，明明的母亲刘佳瑞告诉记者，由于经济负担太大，明明的用药被迫减少了一些。明明母亲说：“这个药按说得吃九瓶，我们没办法，就只能吃六瓶。”目前明明已经辍学，大部分时间躺在床上，
山东省罕见疾病防治学会会长韩金祥说：“目前发现的有900多种，有住院记录的15万，这是保守估计，预计要在28万左右。”
据统计，全世界发现的罕见病有6000到8000种，其中80%像PKU一样，属于基因缺陷，罕见病的筛查和治疗，面临很多困难。
山东省罕见疾病防治学会会长韩金祥说：“我们国家目前没有一种自己生产的药物，进口药太贵了。”山东省红十字会组织筹资办工作人员王永君说：“红十字会在救助方面也面临很多困难，社会上对罕见病的关注不够，还需要进一步宣传。”
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