山东筹建罕见疾病救助基金
2月29日是“世界罕见病日”，“其实，罕见病患者并不罕见。很多人以为罕见病与自己无关，这是错误的。根据世界卫生组织的标准计算，中国罕见病患者数量超过千万，山东估计就有数万人之众。”2月29日在山东省医学科学院举行的世界罕见病日座谈会上，山东省医学科学院院长、山东省罕见疾病防治协会会长韩金祥说，更关键的是，罕见病即使能治，药价高昂，没有医保保障，患者生活举步维艰。当日上午，山东省红十字会联合山东省罕见病防治协会发出倡议，将筹建山东省红十字罕见疾病救助基金，改善全省罕见病患者的生存状况。
75%患者治疗方案不正确
“瓷娃娃”、“渐冻人”、“月亮孩子”、“不食人间烟火的孩子”，这些美丽名称所对应的，却是成骨不全症、神经肌肉病、白化病以及苯丙酮尿症等罕见病。成骨不全症患者打个喷嚏甚至一个拥抱都可能骨折。苯丙酮尿症患儿则不能吃含有蛋白质的肉、米面，只能吃特殊食品，不及时治疗可能会成为痴呆儿——— 而仅仅从1996年到2011年，济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心筛查的83万名新生儿中，就确诊105例苯丙酮尿症患儿。
目前，大部分医生缺少罕见病基本知识，导致有不少患者被长期漏诊，甚至误诊。韩金祥介绍，国内罕见病患者确诊前，30%以上的患者要看5至10个医生，44%的患者被误诊，从最初症状显现到最后确诊需5至30年。其中，75%的患者治疗方案不正确、不规范。“2011年，我们对全省医院展开罕见病调查，收回50家医院180多位专家的数据，初步发现3000多名患者、318种罕见病。”韩金祥说，这还只是冰山一角，根据世界卫生组织标准，估计山东罕见病患者达数万人。
【缺医少药】
动辄数十万元药费压垮患者
“一旦罹患罕见病，就成为人群中的少数，在就医、就学、就业等方面，罕见病患者都面临重重困难，绝大多数罕见病患者家庭都陷于独自奋战的无奈之中。”济南市妇幼保健院副主任医师邹卉说。
“罕见病群体较小，利润低，很少有企业愿意去研制出治疗罕见病的药物。”邹卉表示。以四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症为例，这种导致患儿出现智力低下、癫痫等症状的疾病，目前有效的药物去年才获批从国外引入中国。一片药就价值300元，两到三岁的孩子一天就要一片。
“罕见病药物依赖进口，患者每年治疗费动辄十几万元甚至几十万元，几乎没有患者负担得起。”韩金祥说，现行医保政策是满足大部分人卫生保障，罕见病药品未能纳入其中，患者用药只能自费。
【罕见背后】
健康人怀孕生子也有患病风险
罕见病因为发病率低，很多人以为罕见病与自己无关。但韩金祥说，约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病又多指罕见性遗传病，其实与每个人都息息相关。
每个人身上有2.5万组基因，平均每人都有7组至10组缺陷基因。任何一个人都有可能带有单纯的隐性致病基因，并不会导致发病，但是当人们结婚、生育时，如果配偶双方刚好基因缺损部分“撞”在了一起，罕见病就会发生。
【防治进展】
山东建立全国首个罕见病网站
由于罕见病知晓率低，不少医疗机构的诊治水平不够，许多罕见病患者需要看很多医生才能确诊。
“我们依托设在省医科院的省罕见病重点实验室建立专门的罕见病诊治中心。”韩金祥说，目前山东成立了全国首家罕见病防治协会，并建立覆盖全省17地市的罕见病防治网络，开展罕见病致病基因筛查并形成标本资源库。
为让患者得到正确的知识，该协会设立“中华罕见病学术网站”，通过网络，罕见病患者和医疗人员可以将病情传递给诊治中心，由专家给予指导。为方便罕见病患者交流，协会同时设立了病友QQ群。
“目前，全世界有30多个国家就罕见病救助进行了立法，保障罕见病患者的权益。”韩金祥说，中国专家连续多年在全国两会上提出相关建议，为罕见病救治立法。
【救助措施】
红十字筹建罕见病救助基金
今年世界罕见病日的主题是：“罕见，但你我携手更强大”。山东省两会期间，省政协委员、省医科院研究员姜国胜代表7位委员提出《进一步加强罕见疾病防治研究，完善相关医疗保障政策》的提案。
该提案目前已获山东省红十字会的回应。2月29日上午，在山东省医科院，省红十字会联合省罕见病防治协会向公众发出募捐倡议，筹建罕见疾病救助基金。“面对每年数十万元巨额医疗费用，很多罕见病患者面临有药无钱医治的困境，贫困家庭只能选择放弃。”山东省红十字会常务副会长曹怀杰表示，全省红十字会将凝聚公益力量，向罕见病患者伸出援手。
筹建后的罕见疾病救助基金，募捐所得将专项用于罕见疾病患者生活和医疗救助，并及时向社会公示资金使用情况，接受社会监督。山东省红十字会募捐咨询电话为：0531-85599979。
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