总部位于深圳的华大基因研究院30日对外通报表示，由美国Casey眼科研究所、深圳华大基因研究院、浙江大学医学院第一附属医院等中、美、加、澳和巴西五国多个单位的研究人员最新发现了这一基因的存在，研究成果已于国际著名学术期刊《自然·遗传学》上在线发表。
莱伯氏先天性黑蒙是一种严重的遗传性视网膜病变，始发于婴幼儿时期，到成年时会完全失明。近些年随着基因组学的快速发展，基因治疗为黑蒙症患者提供了新的曙光，国外已有数次通过基因疗法使患者恢复部分视力的成功报道。虽然国内外已经发现了17个与黑蒙症相关的致病基因，但在20%－30%的临床病例中，仍然无法在分子层面找出明确的病因，这表明还可能有一些致盲基因未被发现。
在本研究中，科研人员对一例未发生已知的LCA基因突变的患者进行了全外显子组测序，经过一系列数据筛选和分析，发现该患者的NMNAT1基因发生了复合杂合突变。此外，在初步的临床分析中，研究人员发现LCA患者症状的严重程度可能与NMNAT1基因的突变类型有关，其中同时携带无义突变和错义突变的患者，在一出生便患有眼盲；而仅携带有错义突变的患者，在出生几年后视觉才有所损伤。
浙江大学医学院特聘教授、深圳华大基因研究院首席科学家祁鸣教授表示：“先天性黑蒙是目前导致儿童先天性眼盲的主要疾病之一，NMNAT1致盲基因的发现为黑蒙症基因诊断、治疗提供了一个很好的候选基因靶点，同时为进一步研究NMNAT1基因的生物学功能提供了新方向。最近基因治疗在眼科领域中所取得的进展，也凸显出LCA潜在遗传机理研究的重要性。”
作者：王攀 相关阅读