一名16岁“女孩”，因第二性征未发育来到山东大学齐鲁儿童医院内分泌门诊就医，但经过诊断却发现“她”其实是男孩。
养了16年的女儿，如今却突然成了男儿身，这让患者的家人难以接受。据其家人介绍，这个孩子长得跟一般女孩没有两样。只是到了一般女孩青春期的年纪，孩子却没有来月经，乳房发育也不及同年龄段女孩。
接诊专家马丽霞主任医师检查其身体发现，患者的乳房发育不成熟，外阴幼稚，超声检查显示没有子宫及卵巢，考虑染色体遗传性疾病可能性较大，遂建议其做染色体核型分析。
该院医学实验诊断中心报告显示，患者的染色体核型为46，XY，从染色体核型来看，应该为男性表型。那么，为何患者没有男性特征呢?
进一步检查患者体内雌性激素情况，显示明显高于正常水平。马丽霞与医学实验诊断中心免疫室等专家会诊，分析问题可能出在染色体基因方面。最终诊断患者为染色体基因突变所致的“雄性激素不敏感综合征”。
据马丽霞介绍，该类遗传疾病极为罕见，发病率为1:20000—64000，对该病的治疗目前尚无有效手段，可征求患者及家长的意愿，为其保留女性或男性表型，并针对患者的情感认知情况，给予适当的心理干预和环境支持。
马丽霞特别提醒家长注意，对有明显性发育延迟、身材矮小的孩子，特别是青春期女孩，应做染色体核型分析，可以协助医生确诊病因，确保临床及时、对症治疗。
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