从新生儿脚后跟上抽三滴血可以查四种遗传性疾病了。1996年，青岛市妇儿医院成立了全市唯一一家新生儿筛查中心，进行新生儿疾病筛查工作，筛查先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症，14年来一共查出问题孩子530个。9月29日，记者了解到，青岛市新生儿筛查14年来首次增加项目，从10月1日起，将增加先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查，以预防女孩男性化以及溶血的发生。
14年查出530名病宝宝
“新生儿筛查这些年查出了不少问题孩子。”1996年11月，市妇儿医院成立了全市唯一一家新生儿筛查中心，对先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症进行筛查。9月29日上午，记者来到医院时，新生儿筛查实验室主任李文杰告诉记者，14年来，他们一共筛查了百万名新生儿，其中先天性甲状腺功能低下症有435例，苯丙酮尿症有95例。
李文杰告诉记者，岛城每个医院里都有他们培训过的护士，在孩子出生后三到五天内，从孩子脚后跟上抽三滴血，血抽完后医院先保存好，再由各个区市妇幼保健所工作人员送到筛查中心，一般一周以后就能出结果。
“查出这样的孩子后我们就会紧急通知家长。”李文杰介绍说，在给孩子抽血前，医护人员要填一张卡，这张卡上写明了孩子的出生日期、家长的联系方式以及家庭住址等信息，一旦查出孩子有问题，他们就会给孩子父母打电话。“查出问题的孩子首先要进行复查，如果复查结果也表明孩子有问题，就会根据孩子的情况进行治疗。”
明日起增加两个项目
市妇儿医院儿保科副主任医师张立琴介绍说，这两种病都是先天性的，只能提早发现治疗，患有先天性甲状腺功能低下症的小患者，需要从小服用甲状腺粉，而患有苯丙酮尿症的患儿则要控制饮食，不能吃蛋白质含量高的食物。经过早期治疗的患儿，现在智力水平等各方面都非常正常。
医生接诊时发现，除了这两种遗传性疾病之外，先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症也要引起重视。李文杰介绍说，从去年开始，他们已经在医院进行了试点，目前筛查了3000多名新生儿，查出两人患有先天性肾上腺皮质增生症。“从10月1日起 ，全市新生儿将增加这两项的筛查。”李文杰介绍说，这是该中心成立 14年来首次增加筛查项目。
可防止女孩男性化和溶血
“肾上腺皮质增生症是一种先天性常染色体隐性遗传病。”张立琴说，患这种病的女孩会男性化，而男孩则表现为性早熟。“我在门诊遇到过这样的孩子。”张立琴介绍说，患有这种病的孩子，男孩一般在2到3岁时出现阴毛和腋毛，而女孩则会出现阴蒂肥大，严重的还会因为体内代谢紊乱而出现循环衰竭导致死亡，如果早期发现，孩子可以通过终身服药，实现正常发育。
张立琴说，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种临床最常见的酶缺乏症，临床表现与一般溶血性贫血大致相同 ，严重的话也会导致死亡，如果早发现予以治疗，不好的后果就不会出现了。
家长最好留下准确信息
据了解，增加两个项目后，检查费用将从60元变为140元。“孩子出生后医护人员填卡时，家长最好提供准确的信息，以便于查出问题后及时联系。”张立琴说。